سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یک بیماری سیستمیک است که با درگیری چشمی همراه می باشد.این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است : گلومرولونفریت و نارسایی کلیه. ناشنوایی ، کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها و اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد .سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند. این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود. علائم این سندرم عبارتند از: اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است
نشانه های سندرم آلپورت:
ضایعات کلیوی پیشرونده، غیر قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروکیدگی کلیه هاخواهد شد. از نظر بالینی - علامت برجسته آن هماچوری است که گاهی خالص و گاهی همراه با آلبومین اوری آمینو اسیداوری و حتی پیوری خواهد بود. از نظر آسیب شناسی - ضایعات کلیوی عبارتند از مخلوطی از ضایعات گلومرولونفریت - پیلونفریت و نفریت اینترسیشیل ضایعات لوله های ادراری بخصوص لوله های درهم پیچیده اغلب پیشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربی، گلیکوژن و هیدروپیک) می باشد که با پیشرفت بیماری منجر به نکروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فیبروز و ارتشاح سلولهای واکنشی وجود توده و یا رشته های سلولی دیده می شودکه از سلولهایی با سیتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و برای بیماری منظره اختصاصی ایجاد می نمایند. این سلولهای غبار آلود اکثراً همان سلولهای پوشش لوله های ادراری دژنره می باشند بعضی از مصنفین معتقدند که سلولهای آندوتلیال رگها نیز می توانند به این نوع سلولهای تبدیل گردند. نکته جالب طرز توزیع این سلولهای غبار آلود این است که در اکثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحیه مرکزی و قشری قرار می گیرند.اختلال شنوایی - بصورت کری عصبی دو طرفی می باشد که بطور معمول از بدو طفولیت گریبان گیر بیمار خواهد بود. ضایعات چشمی که در بعضی موارد دیده می شود بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد درباره پاتوژن بیماری تئوریهای مختلفی من جمله آلودگی مادر به بعضی از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوکوک همولیتیک B و یا مسمومیت های مادران در زمان بارداری بیان شده است ولی آن چیزی که امروزه بیشتر به آن توجه شده و مورد قبول بیشتر دانشمندان است پیدایش اختلال خاص ژنتیک و تاثیر آن بر روی آنزیم است. مشکلات کلیه(نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی است . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. فهرستی از علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از:
• گلومرولونفریت
• خون در ادرار
• ناشنوایی عصبی
• اختلالات چشم
• رسوب هایی در چشمها
• خال هایی در چشمها
• اختلال کلیه
• نارسایی کلیه
• رنگ غیر طبیعی ادرار
• از دست دادن بینایی
• سرفه
• تورم عمومی
• تورم پا
• تورم مچ پا
• تورم پا
• فک کوچک پایین
• هیپوپلازی صورت میانی
• آب مروارید
• چشمان بیرون زده
• پل بینی صاف
• بینی کج
• فتق مغبنی
• شل شدن عضلات شکمی
• رکتودیاستاز
• انگشتان غیرطبیعی
• مفاصل هیپر اکستنت شده
• کاهش تون ماهیچه ای
• آتروفی مغز
• قوسی کام بلند
• لب بالایی نازک
• لیومیوماتوز تراشه
• لیومیوماتوزبرونش
• لیومیوماتوز مری
• نفریت
• هیپوپاراتیروئیدیسم
• عقب ماندگی ذهنی
• عقب ماندگی گفتار
• عقب ماندگی رشد
• ناشنوایی
• نزدیک بینی
• ضعیف در کنترل سر در نوزادان
• مشکل تغذیه ای در نوزادان
